게놈아시아 100K 이니셔티브 연구 성과, '네이처' 표지논문 게재
"민족별 유전체 다양성 존재 확인·약물 반응 차이 규명"

연구팀은 인도 598명, 말레이시아 156명, 한국 152명, 파키스탄 113명, 몽골 100명, 중국 70명, 파푸아뉴기니 70명, 인도네시아 68명, 필리핀 52명, 일본 35명, 러시아 32명 등 총 1천739명의 전장 유전체를 분석해 공개했다.

아시아인은 전 세계 인구 77억 명 중 58%에 해당하는 45억 명에 이르지만 공개된 유전체 데이터가 많지 않았다.

이 때문에 아시아인 대상 맞춤형 진단과 치료에 어려움이 있었다.

그러나 이번 연구로 지역별, 민족별로 다른 특성을 보이는 아사이인의 유전체 데이터를 구축할 수 있게 됐다.

특히 아시아에 사는 약 142개 민족의 유전적 특성을 분석해 주요 약물에 대한 반응이 다르다는 사실을 규명했다.

예컨대 심혈관 질환 환자에 주로 처방되는 '와파린'은 특정 유전 변이를 가진 환자에게는 알레르기 등 약물 부작용을 일으킬 수 있다. 연구팀은 한국인, 중국인, 일본인, 몽골인과 같은 북아시아 조상을 가진 사람들의 경우 와파린에 예민하게 반응할 가능성이 큰 것으로 예측했다.

이처럼 아시아인의 질병, 약물 반응성 등을 파악할 때 유럽인이 아닌 아시아인 유전체 DB[012030]를 활용할 수 있다는 게 이번 연구의 성과라고 연구팀은 강조했다.

서정선 마크로젠 회장은 "아시아인 유전체 정보가 많을수록 특정 질병에 걸릴 위험과 특정 약물에 대한 반응 여부를 분석해낼 수 있다"며 "앞으로 10만 명 아시아인 유전체 빅데이터를 성공적으로 완성해 맞춤 정밀의학 실현을 위한 기반을 마련하는 데 앞장설 계획"이라고 말했다.

마크로젠은 이번 연구에서 확보한 DB로 인종별 특성을 반영한 소비자 직접의뢰(Direct-to-Consumer, DTC) 유전자 검사 서비스를 개발해 공급할 계획이다.

백롱민 분당서울대학교병원 원장 역시 "아시아인의 질병 예측에 이와 같은 아시아인 빅데이터를 이용할 계획"이라고 말했다.

이번 연구는 국제 컨소시엄인 '게놈아시아 100k 이니셔티브'를 통해 이뤄졌다.

게놈아시아 100K 이니셔티브는 마크로젠과 분당서울대학교병원, 싱가포르의 난양기술대학교, 인도의 유전체 분석기업 메드지놈, 미국의 제넨테크 등으로 구성된 비영리 국제 컨소시엄이다. 지난 2016년부터 아시아인 10만명에 대한 유전체 정보를 분석하는 대규모 연구 프로젝트를 진행하고 있다.

jandi@yna.co.kr